La hipertermia maligna por anestesia ha sido aceptada en la primera fase del proceso de actualización del listado oficial de enfermedades huérfanas en Colombia. Este reconocimiento inicial, por parte del Ministerio de Salud y Protección Social, marca un hito importante para los anestesiólogos y pacientes afectados, en la búsqueda de un reconocimiento oficial que permita acceder a mejores recursos para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.
En esta fase, denominada nominación, se permitió a los actores del Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS) proponer nuevos diagnósticos para que hicieran parte de la lista. En este contexto, la hipertermia maligna por anestesia fue nominada directamente por la S.C.A.R.E. y también por la Asociación de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal. Este respaldo destaca la colaboración entre los gremios médicos y las asociaciones de pacientes, fortaleciendo la lucha por visibilizar y reconocer este tipo de enfermedades.
El objetivo que se persigue es que, con la inclusión de la hipertermia como enfermedad huérfana, los pacientes puedan acceder al manejo adecuado de la patología. Además, abre la puerta a la investigación en tratamientos más efectivos y la capacitación de los equipos médicos en su manejo.
Las personas con enfermedades huérfanas suelen enfrentarse a problemas significativos, como dificultades para obtener un diagnóstico preciso, opciones de tratamiento limitadas y la escasez de investigación específica sobre sus condiciones. Estos desafíos no solo impactan en su salud física, sino que también generan una sensación de aislamiento y vulnerabilidad económica debido a los costos asociados[1].
Actualmente, se desarrolla la etapa de análisis técnico científico. En esta fase, un panel de expertos clínicos, compuesto por especialistas en la materia, evalúa la evidencia presentada para sustentar la inclusión de la hipertermia maligna por anestesia en el listado oficial. Este análisis detallado, considera criterios como la prevalencia de la enfermedad, su impacto en la calidad de vida de los pacientes y la disponibilidad de pruebas diagnósticas confirmatorias. Además, durante esta etapa se abre una ventana para objeciones, limitadas exclusivamente a las nominaciones rechazadas[2].
Luego del desarrollo de esa etapa, el Ministerio de Salud y Protección Social tomaría una decisión final (tercera fase), la cual será publicada mediante un acto administrativo que definirá las inclusiones, exclusiones y modificaciones en el listado oficial de enfermedades huérfanas. Esta decisión sería el paso definitivo para confirmar el reconocimiento formal de la hipertermia maligna por anestesia dentro del listado. De ser aceptada, permitiría garantizar a los pacientes el acceso a los beneficios asociados, incluyendo tratamientos especializados, mayor visibilidad de la condición en el sistema de salud y una mejora en la calidad de vida de quienes la padecen. Desde la S.C.A.R.E., seguiremos atentos al desarrollo de este proceso de actualización del listado oficial de enfermedades huérfanas en Colombia. Nuestro objetivo es contribuir a un entorno en el que los pacientes tengan acceso a mejores recursos de diagnóstico y tratamiento de la hipertermia maligna debida a anestesia, promoviendo así una atención de calidad y una mayor equidad en el sistema de salud.
[1] Ministerio de Salud y Protección Social. Enfermedades Huérfanas. ¿Cuáles son algunos de los problemas que experimentan las personas con enfermedades huérfanas? Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/paginas/enfermedades-huerfanas.aspx.
[2] Ministerio de Salud y Protección Social. Actualización del listado oficial de las enfermedades huérfanas del país. – Resolución 023 del 4 de enero de 2023. Mi Vox Pópuli. Disponible en: https://mivoxpopuli.minsalud.gov.co/InscripcionParticipacionCiudadana/frm/procesos/frmHomeProcesoNominacionHuerfanas.aspx?cod=21&v=18&r=1.
